Keitä Kentuckyn siniset ihmiset ovat? Miksi ne ovat sinisiä?

kaunis-sininen-kasvisto-80277 Sadan viidenkymmenen vuoden ajan joukko ihmisiä koki paikallisia Kentuckyn osavaltion Hazardin alueella jonka iho oli sininen . Vaiva, jonka myöhemmin osoitettiin olevan methemoglobinemian oire, sisältyi enimmäkseen Troublesome Creekin Fugate-perheen jälkeläisiin ja läheiseen Ball Creekiin liittyvään perheeseen. Siniset fugaatit, joita joskus kutsutaan Huntsvillen alaryhmiksi, olivat tunnettuja alueella, ja niiden geneettinen häiriö tunnistettiin vasta 1900-luvun puoliväliin saakka, jolloin sairastuneiden määrä oli vähentynyt huomattavasti. Kentuckyn sinisistä ihmisistä keskustellaan edelleen, mutta vähemmän tiedetään methemoglobinemia, erittäin harvinainen geneettinen piirre, joka aiheutti ihon sinisen värin. Fugaatit ja met-H-geeni, jonka he ovat siirtäneet sukupolvien ajan, voivat opettaa meille arvokkaan opetuksen genetiikasta ja sairauksien ymmärtämisestä.

Fugaattiperhe: Kentuckyn siniset ihmiset

Martin Fugate, ranskalainen orpo, meni naimisiin naisen Elizabeth-nimisen naisen kanssa noin vuonna 1820. He asettuivat Troublesome Creekiin, Kentuckyyn. Pariskunnan tietämättään he olivat sattumalta molemmat recessiivisen geenin (met-H) kantajat, jotka aiheuttivat methemoglobinemian, joka voi sävyttää sairastuneiden ihon siniseksi. Martinilla ja Elizabethilla oli seitsemän lasta, joista neljällä oli sininen iho. Koska kummallakaan vanhemmasta ei ollut methemoglobinemian oireita, he olivat järkyttyneitä ja hämmentyneitä, eikä kukaan voinut tarjota selitystä.

Alue oli erittäin maaseudun ja eristetty 1800-luvulla. Teitä ei ollut, ja rautatie pääsi alueelle vasta vuonna 1910. Ainoat muut lähellä olevat perheet olivat sukulaisia ​​Elizabethiin. Eristyneisyytensä vuoksi Fugaatit alkoivat solmia avioliitot, mikä johti suurempaan todennäköisyyteen kulkea pitkin met-H-geeniä ja saada sinihameisia lapsia . Heidät tunnettiin paikallisesti nimellä Blue Fugates.

Fugatien poika Zakariah meni naimisiin Elizabethin sisaren / tätin kanssa. Sekä Zakariah että hänen vaimonsa olivat geenin kantajia, jotka eivät ole sinisiä, ja sitten Sakariaan lapset menivät naimisiin hänen nuorempien sisarustensa ja heidän lastensa kanssa. Niinpä perhe jatkoi ominaisuuden välittämistä. Valitettavasti tämä tarkoitti sitä, että muut läheisten yhteisöjen perheet eivät todennäköisesti menneet naimisiin Fugate-perheen kanssa peläten, että heillä olisi myös sinihameisia lapsia.



Ajan myötä perheen jälkeläiset muuttivat alueelta ja uudet populaatiot muuttivat antoi fugaattien tavata ja mennä naimisiin ihmisten kanssa, jotka eivät jakaneet geenejä ollenkaan. Tämä vähensi todennäköisyyttä saada met-H-lapsia.

Parannuksen löytäminen

1960-luvun alussa kaksi perheen sinistä jälkeläistä, Rachel ja Patrick Ritchie, tapasivat lääkäri Madison Cawein III: n. Cawein muisti, että näitä kahta oli nolossa olla sinisävyisiä, koska se oli liittynyt alueella avioliittoon. Cawein juoksi testit ja huomasi, että veren methemoglobiinipitoisuudet olivat erittäin korkeat . Hän päätti, että metyleenisinisen injektiot pystyisivät parantamaan ne (lisää myöhemmin miksi se toimi). Hän pisteli molemmat potilaat metyleenisinistä, ja sairaanhoitaja Ruth Pendergrass totesi, että he muuttivat väriä hänen silmiensä edessä. Molemmat potilaat jatkoivat metyleenipillereiden käyttöä varmistaakseen, että niiden sininen väri ei palannut.

Viimeisin tunnettu sininen iholla syntynyt Huntsvillen alaryhmän jäsen oli Benjamin Stacy vuonna 1975. Syntyessään Benjamin oli niin sininen, että hän oli melkein violetti, mikä aiheutti paniikkia sairaalassa. Benjaminin isä muisti, että viimeinen sininen fugaatti ennen Benjaminia oli ollut hänen isoäitinsä Luna, joka oli koko elämänsä ajan tummansininen. Benjamin menetti sinisen värinsä muutamassa viikossa. Monet fugaatit olivat hyvässä kunnossa methemoglobinemiasta huolimatta , ja jotkut väitetysti elivät 90-luvulla. Nykyään ei tunneta sinisilmäisiä fugaatteja.

log-924958_1920

Methemoglobinemian ymmärtäminen

Methemoglobinemia on verisairaus, jossa veressä on kohonnut methemoglobiinipitoisuus. Methemoglobiini on hemoglobiinin muoto, joka sisältää rautaa Fe3. Hemoglobiini on punasolujen proteiini, joka on vastuussa hapen kuljettamisesta elimistöön ja kohonnut methemoglobiinitaso tapahtuu, kun oksidatiivista stressiä suojaavat mekanismit ovat hukkua kirjoittanut Fe3. Sitten se muuntuu hemoglobiinista methemoglobiiniksi. Normaalit methemoglobiinitasot ovat alle 1%.

Methemoglobinemian oireet

Ihmiset, joiden methemoglobiinipitoisuus on yli 10%, voivat kokea hengenahdistusta, päänsärkyä, väsymystä, huimausta, tajunnan menetystä ja syanoosi, sininen ihonväri joista fugaatit tunnettiin. Kokonaiskehosyanoosi, kuten fugaatit, on harvinainen tälle häiriölle. Tyypillisesti sininen on eristetty yhteen kehon osaan.

mitä tuoda sat

Yli 50%: n methemoglobiiniarvot voivat johtaa kohtauksiin, koomaan ja kuolemaan. Niillä, jotka ovat muuten terveitä ja joiden taso on alle 15%, voi olla pieniä oireita tai ei lainkaan. Veri on todennäköisesti myös suklaanruskea väri kirkkaan punaisen sijaan methemoglobinemiapotilailla.

Geneettiset syyt

Met-H on resessiivinen geeni, joka johtuu entsyymipuutoksesta (NADH), joka estää hapen kulkemisen veressä. Kahden kantaja-vanhemman kanssa lapsella olisi of mahdollisuus syntyä methemoglobinemiasta, 2/4 mahdollisuus olla kantajana kärsimätön ja ¼ mahdollisuus olla perimättä geeniä ollenkaan.

Siksi Fugate-perheeseen vaikutti niin usein. Kahden vanhemman kanssa, jotka olivat potentiaalisesti kantajia tai vaikuttivat itseensä, se lisäsi todennäköisyyttä saada lapsia, jotka perivät häiriön tai jotka eivät ole kantajia. Monipuolisessa geenivarastossa tämän kaltainen resessiivinen piirre olisi kuollut nopeasti tai ollut vain harvinainen. Eristäminen vaikeutti tätä ja loi oudosti täydellisen ympäristön perinnöllisen häiriön jatkumiselle.

Koska fugaateilla oli lapsia ihmisten kanssa alunperin asettautuneiden Kentuckyn vuorten ulkopuolella, met-H: n perimisen todennäköisyys pieneni . Koska kyseessä on resessiivinen geeni, todennäköisyys sen perimiseksi on vähemmän todennäköistä jokaisen sukupolven kohdalla, joka menee naimisiin Fugate-linjan ulkopuolella.

Hankitut syyt

Jotkut antibioottien käyttö voi johtaa methemoglobinemiaan, samoin kuin paikallispuudutteiden käyttö ja nitraattien nauttiminen. Altistuminen hapettaville lääkkeille voi hukuttaa järjestelmän ja muuttaa hemoglobiinin methemoglobiiniksi. Ei ole todennäköistä, että tämä olisi pysyvää, eikä todennäköisesti myöskään aiheuta Fugatesin 'sinistä kaikkialla' -ilmettä.

kuinka kauan ap -testit ovat

Imeväisillä on luonnollisesti alhaisempi NADH-entsyymipitoisuus - sama entsyymi, joka estää hapen kulkemisen veressä niillä, jotka perivät mutaation, ja heillä on suurempi riski sairastua methemoglobinemiaan, erityisesti altistettaessa nitraateille. Tätä kutsutaan joskus sininen vauvan oireyhtymä ja niillä, joilla on yksityisiä vesijärjestelmiä, on suurempi nitraattialtistuksen riski ja siten suurempi oireyhtymän riski. Tämä häviää yleensä itsestään.

Se voi ilmetä myös potilailla, joilla on munuaissairaus ja joilla on heikentynyt kyky tuottaa NADH: ta.

Hoito

Fugatien jälkeläiset Patrick ja Rachel Ritchie parannettiin metyleenisinisillä injektioilla. Metyleenisininen palauttaa normaalin rautapitoisuuden veressä tarjoamalla keinotekoinen vaalireseptori, joka antaa NADH-entsyymin toimia normaalin kapasiteettinsa ulkopuolella. On suositeltavaa, että metyleenisininen ruiskutetaan ensin hitaasti ja toistetaan tarvittaessa. Potilaat ottavat sitten pillereitä niin kauan kuin haluavat edelleen olla ei-sinisiä. C-vitamiinia on käytetty myös syanoosin vähentämiseen väliaikaisesti.

avainkivi-1329895_1920

Muut Kentuckyn siniset ihmiset

Häiriö on erittäin harvinaista. Mayo Clinicin lääkäri Ayalew Tefferi kertoi ABC-uutisille vuonna 2013, että et melkein koskaan näe sitä. Kerry Greenillä, joka on Oklahoman kotoisin, on vakava versio taudista, joka vaikuttaa hänen terveyteensä, ja hänen ruumiinsa on vaikeuksia kuljettaa happea elimiin. Green ei voi jäljittää suvunsa lopullisesti Fugatesiin , mutta epäilee, että hän peri häiriön isältään, jota hän ei koskaan tavannut.

Toinen nainen nimeltä Jennifer L.Adams Horsley Indianasta uskoi, että hänen anopillakin oli sairaus. Perhe oli Kentuckyn yläosasta, ja Horsley väitti, että anoppinsa kynnet ja huulet olivat aina sinisiä ja pahenivat, jos hän oli kylmä, järkyttynyt tai vihainen. Jälleen he eivät pystyneet todistamaan yhteyttä fugaatteihin.

Mies nimeltä Paul Karason muuttui tunnetusti siniseksi saatuaan argyria, kolloidisen hopean juomisen seurauksena väitetyistä terveysetuista. Karasonin sininen ulkonäkö ja valkoinen parta toivat vertailuja Papa Smurfiin ja toivat uutta huomiota Fugate-perheeseen, vaikka Karasonin sairaus ei ollut yhteydessä toisiinsa.

Koska Fugates levisi maantieteellisesti ajan ja sukupolvien ajan, tauti ei todennäköisesti siirtynyt, mutta sitä oli myös vaikeampaa jäljittää. Ne eivät ole ainoat kantajat, mutta varmasti auttoivat kiinnittämään huomiota methemoglobinemiaan, koska se on levinnyt heidän perheessään.

Fugaatit ja heidän jälkeläisensä pakotettiin näyttämään maailmalle avioliittojensa historia sinisellä ihollaan. Vaikka avioliitot eivät olleet harvinaisia ​​tai välttämättä lannistuneita tuolloin Kentuckyn maaseudulla, se johti joihinkin valitettaviin stereotypioihin Appalachian asukkaista, mutta kertomusta, jota fuugat eivät voineet päästää ulkonäönsä vuoksi. Vaikka nämä sinisen ihon ihmiset hyväksyttiin sosiaalisesti joissakin paikoissa, toisissa heitä syrjittiin, pidettiin varoituksena avioliittojen välisestä avioliitosta ja pidettiin symboleina maaseudun stereotypioista.

Fugaatit osoittivat myös lääketieteen ja lääketieteellisen tiedon saatavuuden tärkeyden. Perheensä ja merkittävyytensä vuoksi Kentuckyn sinisillä ihmisillä potilailla, etenkin sinisyndrooma-vauvoilla, on etuna tietoa methemoglobinemiasta ja vaihtoehdoista parannus- ja hoitomenetelmille.

Mielenkiintoisia Artikkeleita

SAT-aiheen testauspäivät 2016-2017

Suunnitteletko SAT -aihekokeen suorittamista lukuvuonna 2016-2017? Selvitä, mitkä ovat testipäivämäärän vaihtoehdot ja miten valitset itsellesi sopivan.

Mistä löytää IB -fysiikan aiemmat paperit - ilmainen ja virallinen

Haluatko IB -fysiikan aiemmat paperit? Opi mistä saa ilmaisia ​​aikaisempia papereita ja miten niitä parhaiten käyttää.

Länsi -Virginian yliopiston teknologiainstituutin pääsyvaatimukset

University of St. Thomas ACT -tulokset ja GPA

1700 SAT -pisteet: Onko tämä hyvä?

2015-2016 ACT-testipäivät

Etsitkö ACT-testipäiviä vuosina 2015 ja 2016? Katso täydellinen testausaikataulu ja vinkkejä oman ACT-päivämäärän valitsemiseen.

4 vinkkiä tähtien UGA-esseiden kirjoittamiseen

Etkö ole varma, mistä aloittaa UGA-esseekehotteet? Tutustu asiantuntijavinkkeihimme erottuvien UGA-esseiden kirjoittamiseen.

Kaikki saatavilla olevat IB -historian paperit: ilmainen ja virallinen

Etsitkö IB -historian aikaisempia papereita harjoitellaksesi? Tässä on kaikki saatavilla olevat SL- ja HL -paperit, joita voidaan käyttää.

Lewis & Clark College SAT -pisteet ja GPA

Paras AP Yhdysvaltain hallituksen arvostelu: 5-vaiheinen opas

Etkö ole varma mistä aloittaa AP -hallituksen tarkastelu? Tutustu täydelliseen oppaaseemme saadaksesi tietoa tentistä, valmistautumisesta ja tärkeimmistä opintovinkkeistä.

Paras hieno Gatsby-hahmojen analyysi

Työskenteletkö esseenä Nickistä, Daisystä tai muusta hahmosta? Katso oppaamme The Great Gatsby -hahmoanalyysiin saadaksesi hyödyllisiä vinkkejä.

5 erinomaista syytä olla pelkäämättä puutarhahämähäkkiä

Ovatko puutarhahämähäkit myrkyllisiä? Jos olet äskettäin saanut vilkaista mustaa ja keltaista puutarhahämähäkkiä, älä paniikkia! Nämä yleiset hämähäkit eivät ole vaarallisia ja voivat olla jopa hyödyllisiä.

Georgian eteläiset SAT -tulokset ja GPA

Kutztownin yliopisto Pennsylvaniassa SAT -tulokset ja GPA

Mitä sinun on tiedettävä yliopistokaupungin lukiosta

Löydä osavaltion rankingit, SAT / ACT-tulokset, AP-luokat, opettajien verkkosivustot, urheilutiimit ja paljon muuta University City High Schoolista San Diegossa, Kaliforniassa.

Vassarin ACT -tulokset ja GPA

Kuinka voit valita parhaat SAT-testipaikat

Mikä on paras SAT-testikeskus testin suorittamiseen? Mikä tekee SAT-keskuksesta paremman tai huonomman? Lue lisää täältä.

Paras hahmojen analyysi: Myrtle Wilson - Suuri Gatsby

Kuka on Tomin rakastajatar? Opi kaikki mitä sinun tarvitsee tietää Myrtle Wilsonista The Great Gatsbyssä, lainausten ja hahmojen analyysin avulla.

Oglethorpen yliopiston pääsyvaatimukset

Akronin yliopiston ACT -tulokset ja GPA

Brooklyn Collegen pääsyvaatimukset

Lopullinen opas ennen lakia: 13 vinkkiä valmistautumiseen lakikouluun

Harkitsetko lakikoulua? Selitämme, mikä on esioikeus, kuinka valita pääaine, parhaat oikeuskoulut ja vinkkejä asianajajaksi ryhtymiseen.

Onko AP-tilastot vaikea? Asiantuntijakeskustelu

Onko AP-tilastot vaikea? Keskustelemme AP-tilastojen vaikeuksiin vaikuttavista tekijöistä, jotta voimme päättää, onko se hyvä luokka sinulle.

Johnsonin yliopiston SAT -tulokset ja GPA

19 parasta apurahaa lukion eläkeläisille

Oletko vanhempi lukiossa ja haluatko saada stipendejä ennen valmistumistasi? Tässä ovat parhaat apurahat lukiolaisille.